遺伝的要因による疾患
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ゲノム・遺伝子・染色体
臨床遺伝学
遺伝的要因に環境要因が加わって発症する疾患
遺伝の様式
- 遺伝子型と表現型
- メンデルの法則
- 家系図
- メンデル遺伝と疾患
- 常染色体優性遺伝病
- 常染色体劣性遺伝病
- Ｘ連鎖劣性遺伝病
- メンデル遺伝の分離にあてはまらない場合
- メンデルの法則に従わない遺伝
- 多因子遺伝病
- 母系遺伝
- 近親婚
- 連鎖解析
- 関連解析
- エピジェネティクス
染色体が関与する疾患
- 染色体の数・構造
- 染色体が関与する疾患
- ダウン症候群
- 18トリソミー
- 13トリソミー
- ターナー症候群
- クラインフェルター症候群
- ５p−症候群、４p−症候群
- プラダー・ウィリー症候群
- 染色体微細欠損症候群
- 性分化異常症
- 習慣流産・不育症
神経・筋疾患
血液・免疫系の疾患
眼科系の疾患
先天性代謝異常症
- 先天性代謝異常症とは
- 新生児マス・スクリーニング
- アミノ酸代謝異常症
- フェニルケトン尿症
- ホモシスチン尿症
- メープルシロップ尿症
- 有機酸代謝異常症
- 糖質代謝異常症
- ガラクトース血症
- 糖原病
- 尿素サイクル代謝異常症
- リソソーム代謝異常症
- リピドーシス
- ムコ多糖症
- 核酸代謝異常症
- レッシュ・ナイハン症候群
- 金属代謝異常症
- ウィルソン病
- 内分泌異常症
- 先天性甲状腺機能低下症（クレチン症）
- 先天性副腎過形成
耳鼻科領域の疾患
心・血管系の疾患
皮膚科領域の疾患
骨格系の疾患
顔面・四肢の疾患
ミトコンドリア遺伝子変異
遺伝性のがん
- がん抑制遺伝子とがん遺伝子
- 大腸がん
- 家族性大腸腺腫症（家族性大腸ポリポーシス）
- 遺伝性非ポリポーシス性大腸がん
- 多発性内分泌腺腫症
- 家族性乳がん・卵巣がん
- 神経線維腫症１型（レックリングハウゼン病）
- 結節性硬化症
- 網膜芽細胞腫
- 色素性乾皮症（ＸＰ）