遺伝的要因による疾患

どんな病気か

　出生前（心臓腫瘍）から思春期以降（腎腫瘍など）に至るまで、症状は広く分布しています。てんかん（80％）、点頭てんかん、知的障害（50％）、心臓横紋筋腫（90％）、腎血管筋脂肪腫（60％）、星膠細胞腫、網膜腫瘍、顔面血管線維腫（90％）、爪下線維腫（50％）がみられます。また、白斑（90％）、腎嚢胞（20％）、高血圧、肺リンパ脈管筋腫症（女性の30％）もみられます。

　日本人では６０００〜７０００人に１人に起こる病気ですが、同一家系内でも症状に大きな差があります。家系内に同じ病気の人がいなくても、60〜70％は突然発病します。

原因は何か

　ＴＳＣ１またはＴＳＣ２の遺伝子変異で、ＴＳＣ１変異のほうが軽症になります。常染色体優性遺伝形式で伝わります。

検査と診断

　早期診断し、治療の方針を医師と相談することをすすめます。

治療と管理方針

　遺伝子変異が見つかった人、あるいは家系内でリスクが高いと考えられる人については、心臓腫瘍（心臓エコー）、脳内結節、腎腫瘍（腹部エコー）の検出と患者さんに対する経過観察が行われます。成人女性に対しては、肺リンパ脈管筋腫症（ＬＡＭ）の検出目的で呼吸機能検査と胸部ＣＴが行われます。予防的手術はありません。

（京都大学大学院医学研究科医療倫理学教授　小杉眞司）