遺伝的要因による疾患

　遺伝子の本体はＤＮＡという分子です。したがってどのような生物の細胞からでもＤＮＡを取り出して、単なる物質として扱い、いろいろな操作を加えることができます。生物の種類が異なると遺伝子のもつ情報であるヌクレオチドの配列は違っていますが、細胞から取り出してしまえばＤＮＡとしては同じ構造をもっています。異なる生物のＤＮＡ同士をつなぎ直して自然界には存在しない雑種のＤＮＡをつくることが可能です。こうしてできた雑種のＤＮＡを組み換えＤＮＡと呼んでいます。

　組み換えＤＮＡをつくるには、まずＤＮＡの末端の構造、つまり切り口が同じになるように、制限酵素という酵素で特定の配列をもった部分でＤＮＡを切断します。切り口のそろった２種類のＤＮＡを混ぜ合わせ、リガーゼという酵素で再び結びつけます。２種類のＤＮＡが結合した組み換えＤＮＡは、そのままでは増やすことができないので、細胞のなかにもどしてやります。

　細胞内で増やすために、組み換えＤＮＡをつくる時の一方のＤＮＡはベクターと呼ばれる特殊なＤＮＡを用います。ベクターは細胞のなかでＤＮＡを複製するための配列と、取り込んだ組み換えＤＮＡを選び出すための遺伝子（たとえば抗生剤に抵抗性の遺伝子）をもっている必要があります。ベクターに人為的に結合された異なる生物由来のＤＮＡ（外来ＤＮＡ）は、ベクターが細胞内で複製することによって同様に増殖します。制限酵素で切断したある生物のＤＮＡは大きさの異なるいろいろな断片になっていますが、ベクターに結合したあと別々の細胞に入り込みます。組み換えＤＮＡを受け取った細胞を増殖させコロニー（ひとつの細胞由来の集合体）を形成させると、個々のコロニーのもつ外来ＤＮＡは大きさも種類も異なることになります。

　このように組み換えＤＮＡを用いた遺伝子操作によって、ヒトを含むどのような生物由来のＤＮＡも、研究できる小さなサイズのＤＮＡに分けて個別に取り出すことができるようになっています。

（兵庫医科大学遺伝学教育教授　山本義弘）