遺伝的要因による疾患

どんな病気か

　遺伝性の皮膚疾患で、強い日焼け反応、色素斑、脂漏性角化症、基底細胞がん、有棘細胞がん、悪性黒色腫が起こります。Ａ群〜Ｉ群と亜群の10群に分類され、亜群以外では、難聴、言語障害、知能低下、歩行障害が起こることがあります。日本人では４〜20万人に１人（Ａ群〈重症型〉が最多、次が亜群〈軽症型〉、Ｂ〜Ｇ群はまれ）に発生します。

原因は何か

　ＸＰＡ、ＸＰＶ（亜群）、ＸＰＢ‐ＸＰＧなどの遺伝子変異が、常染色体劣性遺伝形式で遺伝します。

検査と診断

　臨床的に遺伝子診断はあまり行われません。発端者に変異の見つかる割合はＸＰＡで90％程度といわれます。発症前遺伝子診断の適切な年齢は出生直後で、予後に役立てます。変異型と表現型に関連があり、ＸＰＡのＡｌｗＮ１認識の変異（最も頻度が高い）では、神経症状が早く現れます。

　ＸＰＡにおける色素斑は乳児期からみられ、皮膚がんの平均発症年齢は９歳です。亜群では色素斑出現は学童期以降、発がんは平均41歳です。

治療と管理方針

　遺伝子変異が見つかった人、あるいは家系内でリスクが高いと考えられる人については遮光します。神経症状は予防できません。２〜３カ月に一度、皮膚科を受診します。亜群の患者さんには、前がん症治療を兼ねたケミカルピールまたは表皮剥離を行います。

（京都大学大学院医学研究科医療倫理学教授　小杉眞司）