遺伝的要因による疾患

どんな病気か

　リソソームは、細胞内で不要な物質を消化する役割を果たし、全身のすべての細胞に存在しています。そのなかのひとつの酵素のはたらきが低下すると、リソソーム内に分解できない物質が蓄積されて発症します。

　そのなかで、脂質やムコ多糖が臓器に蓄積される場合、それぞれリピドーシス、ムコ多糖症といわれ、数多くの病型が知られています。

（大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学講師　岡野善行）