遺伝的要因による疾患

　血のつながりのある親類を「近親者（血縁者）」といい、共通する遺伝子をもっている可能性が高い集団です。共通する遺伝子をもつ確率によって第一度近親者、第二度近親者というように分類します（表５）。

　家系調査により共通の祖先をもつ関係は、すべて近親ということになります。そのような血縁者同士が婚姻関係を結ぶことを「近親婚」といいます。法律により日本では「いとこ婚」までは認められています。ここでは、いとこ婚を例にあげて説明します。

　図14のように、結婚関係にあるⅢ‐１とⅢ‐２は親が兄弟姉妹の関係にあり、祖父母であるⅠ‐１（祖父）とⅠ‐２（祖母）は共通の人物です。ある遺伝子座の祖父のもつ対立遺伝子をａとｂ、祖母のもつ対立遺伝子をｃとｄと仮定すると、曽孫Ⅳ‐１のところでａ、ｂ、ｃ、ｄそれぞれの遺伝子がホモ接合する確率は64分の１です。

　４種類あるので、いとこ婚において共通祖先Ⅰ‐１とⅠ‐２から伝えられた遺伝子がホモ接合する確率は16分の１（64分の１×４）になります。

　劣性遺伝病の時、近親婚が大きな意味合いをもちます。たとえば、Ⅰ‐１とⅠ‐２のどちらかが保因者（ヘテロ接合）であるとすると、曽孫が発病する確率が高まることになります。代謝性疾患で多く認められる常染色体劣性遺伝病の場合、他人婚に比較し、発病の確率が数倍〜数十倍高まることがあります。

（近畿大学理工学部生命科学科教授　田村和朗）

表５　近親度と近縁係数

図14　いとこ婚とホモ結合