遺伝的要因による疾患

どんな病気か

　前述したリソソーム代謝異常症のひとつで、ハーラー症候群、ハンター症候群など６病型が知られています。

症状の現れ方

　一般的な症状として、特異な顔貌、関節拘縮、骨変形、巨舌、肝脾腫、心障害、角膜混濁、聴力障害、知能障害などが知られていますが、病型により異なります。重症型と呼ばれるものほど、低年齢で急速に進行します。

治療の方法

　対症療法に加え、骨髄移植や欠損酵素の補充療法が行われる場合もあります。

（大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学講師　岡野善行）