遺伝的要因による疾患

どんな病気か

　副腎皮質ホルモンを合成する酵素の異常によって、コルチゾールの産生が障害され、逆に前駆ステロイドや男性ホルモンが過剰分泌されます。

症状の現れ方

　この病気の90％を占める21水酸化酵素欠損症では、出生時より色素沈着があり、女児では外性器の男性化が、男児では陰茎肥大が認められます。また、体重増加不良、哺乳不良、嘔吐、不活発、脱水などの症状とともに、体内のナトリウムとカリウムのバランスが崩れ、ショックに陥ることもあります。

治療の方法

　ヒドロコルチゾンの補充と、鉱質ステロイドや塩が補充されることもあります。外性器異常については形成手術が行われます。早期治療により良好な発育が期待されます。

（大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学講師　岡野善行）