遺伝的要因による疾患

どんな病気か

　筋力低下を示す代表的な病気で、筋肉以外の眼、心臓、内分泌、脳などの症状も合併することがあります。症状の出る時期・強さから、軽症型、古典型、先天型に分類されています。

原因は何か

　19番染色体にあるＤＭＰＫ遺伝子内の、３塩基の繰り返しが伸びることが原因です。病気は優性遺伝します。伸び方が大きいほど発症が早く、症状が強いことが知られています。この繰り返しが伸びることが、別の遺伝子（心臓や脳など）のはたらきに影響を与えて、さまざまな症状が出現します。

症状の現れ方

　古典型は、10〜30代に、筋肉の力が落ちる、とくに足先、手、首などの筋力が落ち、表情が乏しくなることで気づかれます。手を握ったり、離したりする動作がしにくくなる（時間がかかる）のも特徴です。白内障、不整脈、糖尿病、前頭部の髪が抜ける、認知症などの症状を伴うことがあります。

　先天型では、新生児の時から全身の力が弱い、うまく呼吸ができないなどの症状が出るほど、重症の場合もあります。

　軽症型の場合は、成人になってからの白内障や軽い手の症状くらいで、日常生活に支障はありません。

検査と診断

　血液検査で、ＤＭＰＫ遺伝子の３塩基の繰り返しを調べます。先天型では１０００回以上、古典型では１００〜１００００回、軽症型では50〜１５０回くらいに繰り返しが伸びています。しかし、繰り返しの数だけでその後の病気の進行具合を予想することはできません。

治療の方法

　筋力低下に対する特別な治療法はありません。リハビリテーションが中心となります。一方、白内障、不整脈、糖尿病に対しては、それぞれに治療法がありますので、専門医に診てもらいます。

病気に気づいたらどうする

　まずは神経内科的な診察を受ける必要がありますので、神経内科のある病院を受診してください。遺伝子検査や遺伝についての疑問があれば、遺伝カウンセリングを行っている医療施設にご相談ください

関連項目

　メンデル遺伝と疾患、遺伝カウンセリング

（国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第二部部長　後藤雄一）