遺伝的要因による疾患

どんな病気か

　重症度と合併症により、複数の分類がありますが、骨折しやすく、これによって脚や腕の骨の変形を伴うことが共通の特徴です。

原因は何か

　骨形成不全症は遺伝性疾患で、両親のいずれかがこの疾患であって、その親から50％の確率で遺伝する常染色体優性遺伝が基本ですが、その他の遺伝形式をとる場合もあります。また突然変異で発症することもあり、必ず親から遺伝するわけではありません（健常な両親から生まれることもあります）。

　原因のほとんどは１型コラーゲンという骨の形成に重要な遺伝子の変異によって生じます。

症状の現れ方

　骨折しやすい、脚や腕の骨の変形を併うといった症状以外にも側彎や胸郭変形、低身長などの骨所見を伴うことも多いです。また、眼の青色強膜、歯牙形成不全、皮膚の異常、難聴などを伴うこともあります。

　一般に骨の脆弱性は骨成熟とともに改善しますので、小児期から成人期にかけて骨折は起こりにくくなります。しかし女性の場合には、閉経後に悪化する傾向があります。知的障害や精神発達障害はありませんが、骨折による運動障害や、骨折を予防するための運動制限の必要性はあります。

分類

①１型　眼の青色強膜と成人期の難聴を伴います。骨折はさまざまですが、軽度の場合が多いです。

②２型　２型は重症で死産になったり、出生後の早期に亡くなることが多いです。

③３型　重症型ですが、症状は２型よりやや軽度です。

④４型　中等度の重症度で、青色強膜を伴わないことが特徴です。

　近年は分類が細分化されて５〜７型までに分類されることもあります。

診断と検査

　前記の症状があった場合に骨形成不全症が疑われますが、診断確定はＸ線検査で全身の骨化不良、骨折と再生像、頭蓋骨で菲薄化等がみられれば確定します。血液検査では骨代謝マーカーを用いた検査で、骨代謝の亢進所見がみられます。

治療の方法

　薬剤治療としてビスホスフォネート製剤の投与、長管骨の骨折や変形に対しては髄内釘手術などが行われますが、根治的な治療方法はありません。

（兵庫医科大学病院遺伝子医療部教授　澤井英明）