遺伝的要因による疾患

　多因子遺伝性疾患は遺伝子異常と環境との相互作用で発病しますが、どちらの要因が強いか比較的簡単に知る方法があります。一卵性双生児と二卵性双生児の間で発病一致率を比較する方法で、双生児法と呼ばれます。

　一卵性双生児は遺伝学的な背景が同一ですが、二卵性双生児の遺伝学的背景は兄弟と同等です。本文で解説した唇裂・口蓋裂では一卵性双生児の片方が発病していると残りの双生児も35％が発病しています（一致率が１００％でないのは環境要因の影響です）。ところが二卵性双生児の一致率は５％にすぎません。この病気は遺伝要因がかなり強いということになります。

　一方、感染症である結核でも一卵性双生児が二卵性双生児の一致率より２・５倍も高くなっています。結核は細菌が感染するかどうかで決まるのだから遺伝は関係ないと思われるかもしれません。しかし、人間の免疫機構は遺伝子の作用を強く受けているので、発病するかどうかは遺伝が関与しているのです。

　このような遺伝の関与が明らかになったため、21世紀の医学では遺伝学が極めて重視されています。

（お茶の水女子大学大学院遺伝カウンセリングコース客員教授　千代豪昭）