遺伝的要因による疾患

どんな病気か

　22ｑ11・２欠失症候群は、特徴のある顔つき（眼間解離、眼裂狭小、はれぼったい眼、小さい鼻、扁平な鼻根部、小さい口、低い位置の耳介など）、口蓋裂・軟口蓋閉鎖不全、胸腺低・無形成、先天性心疾患（ファロー四徴症、心室中隔欠損症、心房中隔欠損症、総動脈幹症、大動脈離断症など）、低カルシウム血症などの症状を特徴とする疾患です。口蓋裂・軟口蓋閉鎖不全に伴う鼻声を認め、胸腺の低・無形成に伴う免疫不全のため、上気道感染症や中耳炎、気管支炎、肺炎などの呼吸器系の感染症を繰り返すことがあります。

　これらの特徴的な症状以外に、精神運動発達遅滞、言語発達遅滞、精神障害（統合失調症やうつ病など）、難聴、鎖肛、鼠径ヘルニア、腎尿路奇形、低身長、血小板減少、自己免疫疾患など、さまざまな症状を認めます。

原因は何か

　22番染色体長腕の一部（22ｑ11・２部位）が欠失することが原因で発症し、その頻度は、約４０００〜５０００人に１人といわれています。常染色体優性遺伝性疾患ですが、多くの場合突然変異で起こります。約10％で両親のいずれかが同じ欠失をもっています。しかし、親子、兄弟姉妹で同じ欠失をもっていても、症状が大きく異なる場合がしばしばあります。

症状の現れ方と診断

　新生児期〜乳児期には先天性心疾患、免疫不全、低カルシウム血症や口蓋裂が、幼児期〜学童期には精神運動発達遅滞、特徴のある顔つき、構音障害が、思春期〜成人期では精神障害、子どもが本症と診断された場合、などが診断のきっかけとなります。

　本症が疑われた場合、ＦＩＳＨ法を用いた染色体検査で染色体22ｑ11・２の欠失を確認することにより診断できます。

治療の方法

　先天性心疾患に対しては手術あるいは内科的治療を、口蓋裂・軟口蓋閉鎖不全に対しても手術を行います。発達の遅れが認められれば、できるだけ早めに、症状に合った療育を始めることが望ましいです。

　患者さんによって認められる症状が異なっており、症状に応じて総合的に対応することが重要です。

（神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学教授　松尾雅文）

（神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学助教　八木麻理子）