遺伝的要因による疾患
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レッシュ・ナイハン症候群
れっしゅ・ないはんしょうこうぐん
Lesch-Nyhan syndrome
分類：遺伝的要因による疾患 ＞ 先天性代謝異常症
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どんな病気か
核酸代謝に関与するヒポキサンチン‐グアニンフォスフォリボシルトランスフェラーゼの欠損によって、尿酸が蓄積するＸ染色体劣性遺伝疾患です。
症状の現れ方
生後２〜３カ月ごろに筋緊張低下と嘔吐が認められ、その後、運動発達遅延、アテトーゼ（不随意運動のひとつ）、痙性麻痺、知能障害がみられるようになります。最も特徴的な症状は、口唇や指をかみちぎるなどの自損行為を行うことです。高尿酸血症による痛風や腎結石、腎障害もみられます。
治療の方法
尿酸合成阻害薬の投与による高尿酸血症の治療が行われます。