遺伝的要因による疾患
糖原病
とうげんびょう
Glycogen strage disease
分類：遺伝的要因による疾患 ＞ 先天性代謝異常症
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どんな病気か
消化管から吸収された糖質は、糖原（グリコーゲン）として肝臓を中心に体内に蓄えられます。このグリコーゲン代謝に関係する酵素異常により、主に肝臓に糖原が蓄積する肝型と、筋症状が特徴的な心・筋型が知られています。
症状の現れ方
肝型糖原病では、肝内に蓄えられたグリコーゲンが利用できないために、肝腫大と低血糖が現れ、次第に低身長が顕著になります。病型により鼻出血が止まりにくい、感染しやすいなどの症状が現れ、痛風、尿路結石、腎不全、肝腺腫を来すこともあります。
心・筋型では、筋力低下や心不全を来します。
治療の方法
肝型は、頻回に食事をしたり、体内でゆっくりと消化吸収されるコーンスターチ（βでんぷん）や糖原病用ミルクを使用した食事療法と、各症状に即した治療を行います。
心・筋型では、対症療法に加え、欠損酵素の補充療法が行われる場合もあります。