遺伝的要因による疾患

どんな病気か

　ミルクに含まれる糖質は乳糖からなり、小腸でガラクトースとグルコースへ消化されます。ガラクトース代謝に関係する３種類の酵素異常症により、血液中にガラクトースやガラクトース‐１‐リン酸が蓄積します。このほかにも、肝障害や血管の走行異常（大循環‐門脈シャント）、糖質の吸収障害によってもガラクトースが高値になります。

症状の現れ方

　ガラクトース血症１型は、生後まもなく嘔吐、下痢、哺乳不良、黄疸などを生じ、肝不全、感染症を発症します。白内障、知能障害も引き起こします。

　２型は、白内障が唯一の症状といわれています。３型は通常、無症状です。

治療の方法

　ガラクトース除去ミルク、乳製品・乳糖除去食による食事療法を行います。

（大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学講師　岡野善行）