遺伝的要因による疾患

　男性で、性染色体の構成がＸ染色体２本、Ｙ染色体１本のＸＸＹを示します。出生の頻度は新生児の男児１０００人に１人の割合でみられます。幼児期・学童期にはとくに症状はみられませんが、思春期からの精巣の発達が進まず、精巣が小さく無精子症となりますが、外性器の発達はほぼ正常です。男性ホルモンの補充が行われることがあります。

　下肢が長く身長が高く、乳腺がいくらか発達したり、男性にはまれな乳がんの発症がみられることもあり、糖尿病になりやすい体質も伴います。不妊の検査で初めて気づかれることがあります。

　ＸＸＹ細胞以外にＸＹ細胞がみられるモザイクの場合には、精子形成も認められ、子どもをもつことができる人もいます。

（兵庫医科大学名誉教授　古山順一）

（兵庫医科大学名誉教授・社会医療法人愛仁会高槻病院遺伝医療部門部門責任者　玉置知子）