遺伝的要因による疾患

どんな病気か

　銅の輸送に関与する蛋白（ＡＴＰ７Ｂ）の障害によって、肝臓、腎臓、脳、角膜などに銅が蓄積することで発症します。

症状の現れ方

　小児期には肝機能障害で気づかれることが多く、進行すると黄疸が現れ、肝硬変となります。思春期以降では不随意運動、振戦（震え）、構音障害、知能障害などの神経症状が現れ、角膜への色素沈着もみられます。

治療の方法

　銅キレート薬や亜鉛製剤の内服と銅制限食による食事療法を行います。早期に治療を開始すれば、予後は良好とされています。

（大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学講師　岡野善行）