遺伝的要因による疾患
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ウィルソン病
うぃるそんびょう
Wilson disease
分類:遺伝的要因による疾患 > 先天性代謝異常症
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どんな病気か
銅の輸送に関与する蛋白(ATP7B)の障害によって、肝臓、腎臓、脳、角膜などに銅が蓄積することで発症します。
症状の現れ方
小児期には肝機能障害で気づかれることが多く、進行すると黄疸が現れ、肝硬変となります。思春期以降では不随意運動、振戦(震え)、構音障害、知能障害などの神経症状が現れ、角膜への色素沈着もみられます。
治療の方法
銅キレート薬や亜鉛製剤の内服と銅制限食による食事療法を行います。早期に治療を開始すれば、予後は良好とされています。