遺伝的要因による疾患

どんな病気か

　ホモシステインからシスタチオニンを合成するシスタチオニン合成酵素の異常によって、ホモシステイン／ホモシスチンが体内に蓄積し、知能障害、眼の水晶体脱臼、全身の動静脈血栓症（とくに心筋梗塞、脳梗塞）、骨粗鬆症、骨格異常（高身長、四肢指伸長）などを起こします。

治療の方法

　ビタミンB6の投与で軽快する場合もあります。ビタミンB6に反応しない型では、メチオニン除去ミルクと蛋白制限による食事療法とシスチンの補充を行います。ベタインの投与も有効とされています。

（大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学講師　岡野善行）