遺伝的要因による疾患

　親から子どもに伝わる遺伝子という概念は、遠くギリシャ時代から考えられてきましたが、実際に遺伝子の本体がＤＮＡという分子であるということが明らかになったのは20世紀なかごろのことです。１９４４年に発表されたアヴェリーらの肺炎双球菌の実験によってＤＮＡが本体であることが示唆され、１９５２年のハーシーとチェイスのファージを用いた実験によって完全に証明されました。

ＤＮＡとは

　それではＤＮＡとはどういう物質なのでしょうか。ＤＮＡはデオキシリボ核酸の略称です。塩基とデオキシリボースとリン酸が結合したヌクレオチドという分子がひとつのユニットで、それが長く鎖状につながったものがＤＮＡです。

　塩基にはグアニン（Ｇ）、アデニン（Ａ）、シトシン（Ｃ）、チミン（Ｔ）の４種類があり、したがってヌクレオチドも４種類あります。

　ＤＮＡの鎖は１本で存在する場合はまれで、２本の鎖が塩基と塩基の間にできる水素結合で互いに結合して２本鎖になっています。この時、グアニンはシトシンと、アデニンはチミンと、という具合に対合（結合）する相手が決まっています。そこでＤＮＡの長さを表す単位は塩基対と呼ばれます。またＤＮＡの鎖はねじれているので、２本の鎖が絡み合った「二重らせん構造」と呼ばれる構造をとっています（図１）。

　４種のヌクレオチドがどのように並んでいるかという配列自体が遺伝子に蓄えられている情報で、それによって生物種による違いや個体差などが決定されています。

ＲＮＡのはたらき

　ＤＮＡは核酸の一種ですが、核酸にはもう一種のリボ核酸（ＲＮＡ）という物質があり、蛋白質を合成する時に重要なはたらきをしています。塩基のひとつがチミン（Ｔ）の代わりにウラシル（Ｕ）であり、デオキシリボースの代わりにリボースであることがＲＮＡのヌクレオチドの特徴です。

　ＲＮＡもこのヌクレオチドが長く鎖状に結合しており、普通は１本鎖の構造をしています。

ＤＮＡの複製

　細胞が分裂する時には、それに先立ってＤＮＡが２倍に増えます。分裂するとＤＮＡは２つの細胞に均等に分けられ、元と同じＤＮＡをもった細胞が２つでき上がります。このＤＮＡが２倍になる過程は複製と呼ばれていますが、単に量が２倍になるのではなく、元のＤＮＡの情報が正確に倍加することが必要です。

　これは塩基の対合がＧとＣ、ＡとＴと決まっていることで解決されています。２本鎖構造のＤＮＡを結びつけている水素結合がいったん切断され、元の鎖は塩基がむき出した状態になり、そこに正しい塩基の対合（ＧとＣ、ＡとＴ）ができるように新しい鎖が合成されていきます。

　このようなＤＮＡの複製は、複製した２本鎖の一方が元の鎖のままであるため、半保存的複製と呼ばれています。この半保存的複製によって、ヌクレオチド配列の情報が正確に子孫に伝わることになります。

（兵庫医科大学遺伝学教育教授　山本義弘）

図１　DNAの二重らせん構造と塩基対