遺伝的要因による疾患

　ミトコンドリアは、生命を維持し、活動に必要なエネルギーをつくるために細胞が備えている構造で、いわば発電所のような役割を果たしています。ミトコンドリア自身、核内ＤＮＡとは別に固有のＤＮＡ（デオキシリボ核酸）と蛋白合成システムをもっています。ミトコンドリアＤＮＡは環状で、１万６５６９塩基対から構成されています。

　精子に含まれるミトコンドリアは、受精の際に卵のなかに入り込むことができないため、すべての子どもは男女の区別なく母親由来のミトコンドリアＤＮＡのみが機能し、父親のミトコンドリアＤＮＡの影響は受けません。したがって、ミトコンドリアＤＮＡの変異によって起こるミトコンドリア遺伝病は母系遺伝することになります（図13）。エネルギー産生に支障を来し、神経系、心臓循環器系などの機能異常を引き起こします。

（近畿大学理工学部生命科学科教授　田村和朗）

図13　ミトコンドリア遺伝病の家系図