遺伝的要因による疾患

　５p−症候群は５番染色体の短腕（５ｐ）の末端の一部が欠損するモノソミーによって起こる疾患です。

　出生時の体重が少なく、甲高い子ネコのような泣き声で気づかれます。そのためにcat cry症候群などの名称で呼ばれることもありました。先天性の心疾患、小頭症がある丸顔で、発達の遅れもみられます。泣き声は喉頭の変化が原因とされています。

　訓練や教育によって発達がよくなり、10歳を越えると十分な意志疎通が図れる言語能力が獲得されることが多くなります。

　親の相互転座に由来することも10％程度あるとされています。

　４p−症候群は４番染色体の短腕（４ｐ）の末端の一部が欠損するモノソミーによって起こる疾患で、Wolf-Hirsch-horn症候群とも呼ばれます。

　出生時の体重が少なく、筋緊張と哺乳力が弱く、先天性の心疾患を伴うこともあります。鼻筋の高く通った幅広い鼻や、弓状の眉毛、小さいあごなどを特徴とする顔つきです。男児には停留精巣や尿道下裂が合併します。体重の増加もゆっくりで発達の遅れがみられますが、個人差があるものの年齢とともに日常の家庭内での仕事の分担もできるようになります。

　幼児期には服薬が効きにくいけいれん発作もありますが、年齢とともに軽くなる傾向があるとされています。

（兵庫医科大学名誉教授　古山順一）

（兵庫医科大学名誉教授・社会医療法人愛仁会高槻病院遺伝医療部門部門責任者　玉置知子）