遺伝的要因による疾患
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神経線維腫症１型（レックリングハウゼン病）
しんけいせんいしゅしょう1がた（れっくりんぐはうぜんびょう）
Neurofibromatosis type 1 (von Recklinghausen's disease)
初診に適した診療科目：皮膚科 眼科 皮膚泌尿器科
分類：遺伝的要因による疾患 ＞ 遺伝性のがん
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どんな病気か
この病気の症状のうち、カフェオレ斑（ミルクコーヒー色の色素斑）は出生時、びまん性神経線維腫・視神経膠腫は幼児期、骨変化は学童期、皮膚の神経線維腫は思春期、神経線維肉腫は成人期に、それぞれ現れます。虹彩小結節、腋窩斑、高血圧が起こることもあります。日本人の発生頻度は、３０００人に１人です。
原因は何か
ＮＦ１遺伝子の変異です。同じ遺伝子が原因でも、同一家系内で症状に大きな差があります。常染色体優性遺伝形式で伝わります。
検査と診断
遺伝子診断を行わなくても、両親にＮＦ１変異があった場合は、通常５歳までにカフェオレ斑が見つかることで診断が確定します。
治療と管理方針
小児でカフェオレ斑を指摘されたら、皮膚科・眼科・整形外科・小児科での診察と、頭部／眼窩ＭＲⅠを１年に一度は受けるようにします。
成人の患者さんでは、皮膚科の診察を１年に一度、眼科・整形外科・神経内科の診察を１年に一度受けます。血圧も時々チェックしてください。