遺伝的要因による疾患

　13番染色体のトリソミーによる疾患です。出生の頻度は新生児の２万人に１人程度です。両目の間隔が開いていて鼻筋が低く、小頭症で眼球が小さく、耳の位置が低く、口唇・口蓋裂を伴うことがあります。指が他の指に重なる手の握り方をし、多指があることもあり、足底が丸くカーブします。

　脳の低形成によって、けいれんや無呼吸発作がみられ、発達も遅れます。重い心疾患が原因で救命が困難なことも多く、１歳までに死亡する子どもが多いとされています。

　心疾患がない場合には、個別の症状には積極的な治療が必要ですが、全身の状態は比較的安定しています。

（兵庫医科大学名誉教授　古山順一）

（兵庫医科大学名誉教授・社会医療法人愛仁会高槻病院遺伝医療部門部門責任者　玉置知子）