遺伝的要因による疾患

先天性甲状腺機能低下症(クレチン症)

せんてんせいこうじょうせんきのうていかしょう(くれちんしょう)
Congenital hypothyroidism

分類:遺伝的要因による疾患 > 先天性代謝異常症

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どんな病気か

 先天的な甲状腺ホルモンの不足のために、体の発育や知能が障害される病気です。甲状腺が母胎内でうまく形成されない場合や、甲状腺ホルモンを合成する酵素の異常によって発症します。

症状の現れ方

 新生児期をすぎると不活発、便秘、嗄声(しわがれ声)、巨舌、臍ヘルニア、低体温、乾燥肌などの症状を示し、やがて、低身長、特有の顔貌、知能障害が認められるようになります。

治療の方法

 甲状腺ホルモン薬の早期治療により、知能障害を予防することが可能です。

(大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学講師 岡野善行)