遺伝的要因による疾患

どんな病気か

　ゴーシェ病、ファブリー病、テイ・サックス病など十数種類の病気が知られています。

　糖脂質（複合脂質の一種）が肝臓、脾臓、骨髄、脳神経系などの内臓に蓄積するため、肝脾腫、骨病変、眼病変、発達障害、神経症状が現れます。加齢により症状は進行します。

症状の現れ方

　ゴーシェ病は、肝脾腫、貧血、骨痛、出血傾向、発達遅滞、神経症状などを主な症状として、乳児期に発症する重症型から成人期の軽症型まで幅広い症状を示します。

　ファブリー病は、10歳ごろに四肢痛、無汗、発熱発作で気づかれ、年齢が進むと腎障害、脳および心血管障害、角膜混濁が現れます。保因者である女性にも、加齢により症状が出ることがあります。

　テイ・サックス病は、発達遅滞と退行、筋力低下、けいれん、神経症状、嚥下困難などの症状を示し、重症型は２〜４歳で死亡します。

治療の方法

　対症療法に加え、骨髄移植や欠損酵素の補充療法が可能な場合もあります。

（大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学講師　岡野善行）