遺伝的要因による疾患

どんな検査か

　先天性代謝異常症のなかには、出生後早期に治療を開始することで、急性期の重い症状や、知能障害、発育障害などの慢性期の症状を予防することができるものがあります。そのため、日本では病気の早期発見と治療を目的として、１９７７年から新生児マス・スクリーニングが開始されています。

対象となる病気

　先天性代謝異常症ではフェニルケトン尿症、ガラクトース血症、メープルシロップ尿症、ホモシスチン尿症、内分泌疾患では先天性甲状腺機能低下症（クレチン症）、先天性副腎過形成の６つの病気です。

検査の方法

　生後５日めごろに血液を濾紙にスポットしたあと、スクリーニング・センターへ郵送し、検査を行います。

　近年、新生児マス・スクリーニングの分析方法として、タンデムマスという方法が開発され、一部の地域で実施されています。この方法では前述の疾患以外に、有機酸代謝異常症や脂肪酸代謝異常症など20種類の代謝異常症に対する検査を行うことができます。

　乳幼児の突然死の原因とされている中鎖アシルCoＡ脱水素酵素欠損症の同定など、その効果が期待されています。優れた検査法ですが、新しく開発された検査法ですので、これから解決しなければいけないこともあります。

結果の考え方

　マス・スクリーニングでは確定診断を行っているわけではありません。むしろ、病気であるかどうかのふるい分けであり、見逃しを避けることが最も重要です。そのために、異常値の赤ちゃん以外に、正常かどうか判断のつかない場合にも、検査を繰り返したり、要精密検査として医療機関へ紹介したりします。

　対象者は、病気の「可能性がある」「疑いがある」ということで、連絡を受けた赤ちゃん全員が病気であるというわけではありません。また、低出生体重児や病気の赤ちゃんに対しては、適切な時期に再度検査をすることもあります。

（大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学講師　岡野善行）