皮膚の病気

先天性魚鱗癬様紅皮症

せんてんせいぎょりんせんようこうひしょう
Congenital ichthyosiform erythroderma

初診に適した診療科目:皮膚科 皮膚泌尿器科

分類:皮膚の病気 > 角化異常症

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どんな病気か

 出生時から全身の潮紅(赤らみ)が著しく、水疱が頻発する病気です(図22)。

原因は何か

 常染色体優性の遺伝性疾患で、ケラチン1(K1)あるいはケラチン10(K10)という蛋白を作成する遺伝子の変異により生じます。約20万人に1人の頻度で発症します。

症状の現れ方

 通常は生まれた時に発症し、新生児期には全身に熱傷(やけど)のような表皮剥離と水疱形成を示します。

 加齢とともに皮膚病変の角質増殖が著しくなり、全身のびまん性潮紅、角質増殖、鱗屑(皮膚表面からはがれ落ちる角質)、水疱、びらんなど、この病気に特徴的な症状を示すようになります。やがて水疱の形成はまれとなり、ほぼ全身の角質肥厚が主症状となります。

 病勢はおおむね屈側に著しく、しばしば疣贅状(いぼのような)あるいは豪猪皮状と呼ばれる高度の角質増殖がみられます。豪猪とはヤマアラシのことで、さざ波状、あるいは敷石状とも形容されます。

 掌蹠(手のひらと足の裏)の過角化を伴う家系では主としてK1遺伝子の変異が、掌蹠の過角化を伴わない家系ではK10遺伝子の変異が見つかります。

検査と診断

 確定診断は、病理組織学的に顆粒変性(粗大なケラトヒアリン顆粒が現れること)を証明することです。新生児期には、先天性表皮水疱症、ジーメンス型水疱性魚鱗癬などとの区別が問題になります。

 現在では、胎児皮膚生検やDNA診断による出生前診断も可能になってきています。

治療の方法

①新生児期では、体温調節、水分電解質バランス、二次感染に注意します。

②重症例ではレチノイド(チガソン)を投与しますが、小児では骨端の早期閉鎖を起こすので注意が必要です。

③5%サリチル酸ワセリンを1日2〜3回患部に塗り、鱗屑の除去に努めます。

④ビタミンD軟膏を1日2〜3回、患部に塗ります。

病気に気づいたらどうする

 皮膚科専門医を受診して正しい診断をつけてもらい、適切な治療を受けるようにします。

関連項目

 先天性表皮水疱症

(香川大学医学部皮膚科准教授 米田耕造)

図22 先天性魚鱗癬様紅皮症 図22 先天性魚鱗癬様紅皮症