子どもの病気

どんな病気か

　副甲状腺ホルモン（ＰＴＨ）の生成の低下のために低カルシウム血症、高リン血症を来すものです。

原因は何か

　特発性とは原因不明を意味しますが、近年研究が進み、以前では不明だったいくつかの原因が明らかになりました。

　①免疫異常（ＨＡＭ症候群、ＡＩＲＥ遺伝子異常）、②奇形症候群に伴う副甲状腺の臓器発生の異常（感音性難聴・腎奇形を伴うもの、心奇形・顔貌異常を伴うものなど）、③カルシウム感受性の異常（カルシウム感知受容体異常、原発性低マグネシウム血症）、④ＰＴＨの異常などです。

　原因が明らかになったものは特発性から除外され、原因不明のもの（自己免疫疾患に合併するものを含む）が特発性と呼ばれます。

症状の現れ方

　低カルシウム血症の症状として、しびれ感、テタニー（手指の不随意な筋収縮）、けいれん（すべての形）、喉頭けいれん・気管支けいれん、歯牙発育障害などがあります。低カルシウム血症との関連は必ずしも明らかではありませんが、しばしば認められるものとして、脱毛、皮膚の白斑、カンジダ症、心奇形、顔貌異常、感音性難聴、Ｏ脚、Ｘ脚などがあります。

検査と診断

　血液検査で低カルシウム血症（血清補正値８・５㎎／dl未満、高リン血症（４・５㎎／dl以上）があり、インタクトＰＴＨが30pg／ml以下なら特発性が考えられ、30pg／ml以上なら偽性が疑われます。確定診断にはエルスワース・ハワード試験を行います。

　低カルシウム血症の検査所見としては、クボステック徴候（顎関節部を叩いた時の口輪筋の収縮）、トルーソー徴候（上腕部緊縛による助産婦手位：手関節屈曲、母指内転、中手関節屈曲と指の伸展）、心電図異常（ＱＴ延長、ＡＶブロック）、大脳基底核石灰化などがあります。

　テタニーやけいれんを起こしている時には、カルシウム製剤（カルチコール）を静脈注射により投与します。明らかな症状がなければ、活性型ビタミンＤ製剤のアルファカルシドール（アルファロール、１〜４μg／日）やカルシトリオール（ロカルトロール、０・５〜２μg／日）の内服を行います。活性型ビタミンＤにより高カルシウム尿症による尿路結石を来しやすいので、尿中カルシウム／クレアチニン比の定期的検査が必要です。

病気に気づいたらどうする

　内分泌疾患の専門外来をもつ小児科を受診します。

関連項目

　偽性副甲状腺機能低下症

（東京女子医科大学東医療センター小児科教授　杉原茂孝）