子どもの病気
Ｘ連鎖無γ‐グロブリン血症
えっくすれんさむがんまぐろぶりんけっしょう
X-linked agammaglobulinemial
分類：子どもの病気 ＞ 血液の病気
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どんな病気か
γ‐グロブリンの低値または欠如により、１歳過ぎから細菌に対する易感染性（感染しやすい）と重症化が認められるＸ連鎖劣性遺伝形式の免疫不全症です。
原因となる遺伝子はＸ染色体にあるチロシンキナーゼで、多様な遺伝子変異が認められています。
症状の現れ方
感染症は、母親から来るIgＧ抗体が消える乳児期後半（生後６〜９カ月以降）から認められます。主として膿皮症、気管支炎、肺炎、骨髄炎、髄膜炎、敗血症などの細菌感染がしばしば認められます。多くの例で慢性進行性の気管支拡張症を生じ、最終的には肺合併症で死亡する危険性が高くなります。
検査と診断
すべての免疫グロブリンのクラスが著しく減ります。血中IgＧは多くの例で２００㎎／dl以下であり、IgＡ、IgＭは欠如します。末梢血中のＢリンパ球が著しく減ります。
診断は血清IgＧ値が２００㎎／dl以下で、他のIgアイソタイプも欠損すること、末梢血中のＢ細胞数は１％以下であること、乳幼児期から細菌感染を主とする易感染性が認められること、Ｔ細胞は正常であることなどで疑われます。
治療の方法
静注用免疫グロブリンの置換療法が行われます。１カ月あたり４００〜５００㎎／㎏の投与が行われます。一般的には血清免疫グロブリン値が谷間値（トラフ値）で少なくとも５００㎎／dl以上を維持するように調節します。