膠原病と原因不明の全身疾患

混合性結合組織病

こんごうせいけつごうそしきびょう
Mixed connective tissue disease

初診に適した診療科目:皮膚科 内科 リウマチ科

分類:膠原病と原因不明の全身疾患 > 膠原病

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どんな病気か

 混合性結合組織病(MCTD)は、抗U1‐RNP抗体が陽性で、全身性エリテマトーデス(SLE)、強皮症(SSc)、そして多発性筋炎(PM)・皮膚筋炎(DM)などの病気の症状を同時にもっている病気です。

 しかし、一般にそれぞれの病気の軽い症状が重複して存在し、ステロイドによる治療に対する反応もよく、膠原病のなかでは比較的予後のよい疾患とされています。その点が2つ以上の病気の典型的な重症症状を同時にもっている重複症候群とは異なっています。

 MCTDは20〜50代の女性に多く発症し、男女比は1対16・2となっています。全国の推定患者の数はおよそ6000人とされています。

原因は何か

 原因は不明ですが、この病気になりやすい遺伝的な素因に加え、ウイルス感染などの環境因子が関与していると考えられています。その結果、自分の体を攻撃するような免疫の異常(自己免疫)が起こり、先に述べた抗U1‐RNP抗体のような自分の体の成分に対する抗体(自己抗体)が産生され、病気が進展していきます。

症状の現れ方

 この病気では前述したようないくつかの膠原病の症状が、同時にみられます(表6)。

 最も高い頻度でみられる症状は、冷たい水や空気に触れた時に起こるレイノー現象で、皮膚の色が白、紫、赤と3相に変化します。この症状が強いと、しびれや痛み、そしてこわばりを感じたりします。また、ソーセージのようにはれ上がった指や手背がほとんどの患者さんでみられます(図3)。さらに、病初期には手などを中心に関節の痛みやはれもよくみられます。

 そのほか、発熱、体重減少やリンパ節腫脹などの全身症状や、筋炎による筋肉痛・筋力低下、さらにSScでみられる食道の蠕動運動障害に伴う胸やけ、間質性肺炎と呼ばれる肺炎により肺が硬くなる肺線維症が起こったりします。また、肺や心臓を包んでいる膜の炎症による胸痛、さらに10%以下と頻度は低いものの、肺の血管が線維化により細くなって起こる肺高血圧症もみられます。肺高血圧症は本疾患では最も治りにくい症状で、死因の第1位となっています。

 まれに、無菌性髄膜炎、精神症状、けいれん発作など、SLEと同じような中枢神経の異常も起こります。

検査と診断

 抗U1‐RNP抗体は、細胞の核成分に対する自己抗体である抗核抗体の一種ですが、100%の患者さんの血清で検出され、診断の必須条件となっています。

 そのほかの血液検査では白血球数の減少がみられたり、筋炎に伴い筋由来のクレアチニンキナーゼなどの酵素が高値となったりします。また、関節炎などに関連し、赤沈やCRPが高値となります。

 尿では蛋白尿などの異常がみられることがあります。

治療の方法

 軽症の患者さんではとくに治療を必要としない場合もありますが、内臓の障害を認める場合はステロイドによる治療を行います。その投与法や投与量は病気の重症度で異なります。

 その他、レイノー現象に対して循環改善薬、関節痛に対して非ステロイド系抗炎症薬が投与されたりします。また、肺高血圧症に対しては、抗凝固療法、血管拡張薬、さらに重症例にはプロスタグランジンの持続的注入療法や勃起不全に用いるバイアグラと同じ薬(シルデナフィル)を用いたりします。

病気に気づいたらどうする

 レイノー現象や手指の腫脹に気づいたら、膠原病の専門医を受診してください。

 普段は冷たい水や空気に直接当たらないように手足を保護し、指先などにけがをしないように気をつけましょう。

 通院中は定期的な検査や医師の指導に基づく治療が重要です。自分で勝手に判断して薬の量などを変更しないようにしましょう。

(順天堂大学医学部膠原病内科教授 騠崎芳成)

図3 MCTDのソーセージ様手指 図3 MCTDのソーセージ様手指

表6 MCTDの臨床症状 表6 MCTDの臨床症状