皮膚の病気
エーラス・ダンロス症候群
えーらす・だんろすしょうこうぐん
Ehlers-Danlos syndrome
初診に適した診療科目：整形外科 皮膚科 皮膚泌尿器科
分類：皮膚の病気 ＞ 代謝異常、形成異常などの皮膚病
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どんな病気か
コラーゲン線維の先天性異常で結合組織の脆弱性（もろさ）を特徴とし、関節、皮膚が過伸展する病気で、優性遺伝が多いです。
原因は何か
病因としては、１型、３型（血管型）、５型（古典型）のコラーゲン遺伝子異常、その他ではコラーゲン修飾酵素異常が知られています。臨床症状から、６型に分類されています。
症状の現れ方
古典型は、①皮膚過伸展と②瘢痕形成、③関節の過可動性のうち、２つ以上があれば強く疑います。
古典型は、小項目として、(a)ビロード様皮膚、(b)軟性偽腫瘍、(c)関節過可動症（脱臼、捻挫、扁平足など）、(d)筋肉低緊張、(e)運動発達遅延、(f)溢血斑、(g)組織脆弱性（食道裂孔ヘルニア、肛門脱、直腸脱など）、(h)外科手術による合併症（術後ヘルニア、創傷治癒の遅延など）、(i)心臓弁膜・大血管の異常、(j)家族歴があり、診断の助けになります。
血管型は、①薄く、透ける皮膚、②動脈、小腸、子宮の脆弱性または破裂、③甚だしい皮膚脆弱、④特徴的鳥様顔貌の４つのうち、２つ以上があれば強く疑います。動脈瘤破裂、外傷による出血、急性腹症などで、救急受診することもあります。
検査と診断
臨床症状によって、古典型と血管型は診断がつけられます。確定診断にはコラーゲン蛋白質の合成・分泌を、患者の線維芽細胞を用いて検査するか、または遺伝子解析が必要です。
治療の方法
血管型はとくに、血管破裂、子宮破裂の予防ならびにそれに対する治療が重要です。予後は、血管型以外は良好です。
病気に気づいたらどうする
皮膚科、整形外科を受診します。