皮膚の病気
色素性乾皮症
しきそせいかんぴしょう
Xeroderma pigmentosum
初診に適した診療科目：皮膚科 皮膚泌尿器科
分類：皮膚の病気 ＞ 代謝異常、形成異常などの皮膚病
広告
広告
どんな病気か
紫外線により皮膚の障害を引き起こす遺伝性の疾患です。
原因は何か
日光に含まれる紫外線（ＵＶ）は、細胞の遺伝子に傷（ピリミジンダイマーなど）を生じさせます。生体には紫外線によりＤＮＡ（デオキシリボ核酸）に生じたピリミジンダイマーを除去・修復する機構があり、細胞の遺伝子の変異を防いでいます。その機構に起こる障害の程度によって、さまざまな程度の障害があるＡ〜Ｇ型の７つと、除去・修復能が正常なバリアント（Ｖ型）を加えて、８つの型に分類されます。
報告例の大半は遺伝性で、血族結婚によるものです。日本では、重症のＡ型、皮膚がんの発生しやすいＶ型が多くみられます。
症状の現れ方
皮膚症状、眼の羞明感（まぶしがること）、神経症状、発育障害などがみられます。皮膚は、出生時は正常です。生後６カ月〜３歳ころに、日光曝露後、露出部に異常に強い紅斑、水疱が発生します。雀卵斑様小色素斑、乾燥粗造化、色素の沈着と脱失を生じ、露出部の皮膚は、いわゆる汚らしい外観を示します。高率に皮膚の悪性腫瘍を生じます。
検査と診断
軽症例では、雀卵斑（そばかす）との区別が必要になります。ＵＶ照射後の、不定期ＤＮＡ合成能の低下がＡ〜Ｇ型でみられます。Ｖ型が臨床症状から疑わしい場合は、不定期ＤＮＡ合成能は正常ですが、さらにくわしい検査をします。
治療の方法
遮光を完全にします。長波長紫外線は皮膚に障害を与えるので、ガラス越しの光を避けることが大切です。皮膚の悪性腫瘍の早期治療も重要です。Ａ型は、多くは20歳までに死亡するとされています。
病気に気づいたらどうする
皮膚科を受診します。