内分泌系とビタミンの病気

どんな病気か

　男性で性ホルモンが低下する疾患群です。二次性徴が現れない（または消失する）、精子形成ができない（=「妊孕性」がない）という問題が発生します。

原因は何か

　精巣自体の障害による高ゴナドトロピン性性腺機能低下症と、上位中枢の障害による低ゴナドトロピン性性腺機能低下症に大別されます。

　最多は前者に属するクラインフェルター症候群で、男児５００〜１０００人の出生に１人とされます。後者には視床下部・下垂体の腫瘍や炎症といった複雑な病気が含まれ、性腺ホルモン以外に副腎皮質・甲状腺などの異常を伴う場合があるため、内分泌内科による精密検査が不可欠です。

症状の現れ方

　小児期発症では、二次性徴が発来しないか不完全となります。20歳ころには、やせ型で背が高く、手足が長く、身長よりも両腕を広げた幅が長い「類宦官体型」になります。

　成人発症の場合、二次性徴の消失や性欲低下がみられます。男性不妊から判明する場合もあります。長期間放置すると、骨粗鬆症を来します。

検査と診断

　血中テストステロンの低値が、診断の出発点です。さらに性腺刺激ホルモン（ＬＨおよびＦＳＨ）を測定し、これらが高値ならば高ゴナドトロピン性です。染色体検査で「47,XXY」（Ｘ染色体が１本多い）が証明されれば、クラインフェルター症候群が確定です。

　一方、低ゴナドトロピン性の場合は頭部ＭＲＩ検査と、包括的な下垂体ホルモン検査を行います。異常が見つかった場合には、その原因検索に移ります。他のホルモン系統に異常がない場合は、ゴナドトロピン単独欠損症と診断されます。

治療の方法

　妊孕性を希望しない場合は、テストステロン補充療法を（２〜４週に１回筋注）、希望する場合にはｈＣＧ＋ＦＳＨ製剤の週２〜３回自己注射（２００６年国内承認）を行います。これらの治療は互いに切り替え可能です。

　高ゴナドトロピン性の場合は、一般に妊孕性獲得が困難ですので、もっぱら前者が用いられます。

病気に気づいたらどうする

　取扱いの難しい病気が含まれますので、泌尿器科と内分泌内科の連携が重要です。

（弘前大学大学院医学研究科内分泌代謝内科学助教　二川原健）