内分泌系とビタミンの病気

どんな病気か

　低身長および性ホルモン低下を主な徴候とする、女性の病気です。いろいろな体表奇形を伴うことがあります。空間識別能力や注意力など、高次脳機能の問題を合併することもあります。症状の程度や、症状が表面化する時期はさまざまです。

原因は何か

　染色体の数の異常による先天的な病気です。正常の女性は22対（44本）の常染色体に加え、性染色体であるＸ染色体を２本もっています（46,XX）。これに対しターナー症候群の患者さんではＸ染色体が１本不足しています（45,X）。女児１０００人の出生に１〜２人みられる、頻度の高い疾患です。

症状の現れ方

　重症の患者さんでは、新生児期からリンパ浮腫（手足がむくむ）、耳介の異常（変形、低位付着など）、翼状頸（首の両側の皮膚が広く余る）、外反肘（肘以下が橈骨側にそり返る）などがみられます。心血管奇形（大動脈縮窄症など）の合併もみられます。より軽症の場合では、幼小児期に発育発達不良から、この病気に気づかれることがあります。思春期年齢には乳房の発達や陰毛の発生がない、月経（生理）が来ない、といった問題から判明します。月経が発来する場合もありますが、まもなく止まることが多いとされます。成人期では骨粗鬆症が問題となります。糖尿病の合併も多いです。

検査と診断

　思春期以降では、血液検査で「女性ホルモンが低く、性腺刺激ホルモンが高い状態」が手がかりになります。これが判明したら染色体検査を行い、「45,X」であることが証明されれば確定です（他に変化型もあります）。思春期以前では、疑わしい症状があれば直接染色体検査を行います。

治療の方法

　ターナー症候群の低身長に対して、成長ホルモン補充療法が１９９９年に国内承認されています。週６〜７回の自己皮下注射を行います。女性ホルモンの不足に対しては、内服薬による補充が行われます。骨粗鬆症の内服治療も行われます。

病気に気づいたらどうする

　年齢により、小児科、婦人科あるいは内分泌内科での検査がすすめられます。

（弘前大学大学院医学研究科内分泌代謝内科学助教　二川原健）

（弘前大学大学院医学研究科内分泌代謝内科学教授　須田俊宏）