眼の病気

どんな病気か

　先天性無虹彩症は、いわゆる茶目の部分が欠損している状態のことで、５〜10万人に１人の頻度で認められます。３分の２は常染色体優性遺伝で、３分の１は散発性です。

原因は何か

　眼の組織形成にかかわるＰＡＸ６という遺伝子の変異によって起こります。ＰＡＸ６は眼のいろいろな組織に関与しているため、この遺伝子の異常により無虹彩症の他にもいろいろな合併症（黄斑低形成や無眼球症など）が起こることがあります。

症状の現れ方

　乳幼児期から羞明（まぶしがり）の症状が起こります。また角膜混濁・白内障・水晶体脱臼・隅角形成不全に伴う緑内障・黄斑低形成などの合併症により、視力不良や眼球振盪が起こります。全身的には腎臓のウイルムス腫瘍を合併することがあります。

検査と診断

　眼科での細隙灯顕微鏡検査で診断できます。また眼合併症の有無確認のため眼底検査などを行います。ウイルムス腫瘍の合併を念頭に小児科・泌尿器科における定期的な腎臓の検査を受けることが必要です。

治療の方法

　羞明の軽減、弱視の予防を目的に虹彩付きコンタクトレンズを装用します。白内障や緑内障などの合併症についても手術を含めた眼科での管理が必要です。

（大阪赤十字病院眼科副部長　田口　朗）