脳・神経・筋の病気
先天性脂質代謝異常による神経障害
せんてんせいししつたいしゃいじょうによるしんけいしょうがい
Neuropathy due to inborn error of lipid metabolism
初診に適した診療科目：小児科 神経内科
分類：脳・神経・筋の病気 ＞ 代謝の異常による病気
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どんな病気か
神経系やその他の臓器の細胞内に脂肪がたまる遺伝性の病気で、先天性の酵素欠損によって細胞内の脂肪の代謝がうまくできないために、脂質がたまって障害を起こします。骨髄や肝臓、脾臓を生検すると、脂肪がたくさんたまった細胞があることから、これを顕微鏡で見て診断ができます。
代表的な病気としては、ＧM1ガングリオシドーシス、ＧM2ガングリオシドーシス（テイ・ザックス病に似ている）、ニーマン・ピック病、ゴーシェ病などがあります。
人名のついた病名があって診療が難しいことがありますので、小児神経の専門医の診察を受けることが大切です。
原因は何か
脂質を代謝する酵素が完全にあるいは部分的に欠損するために、細胞内に脂質が異常にたまって、障害を来す遺伝性の病気です。
症状の現れ方
生後早期から、知能や運動能力の発達が遅れます。成人でもこの代謝異常があると、知能低下、視力障害、けいれん発作、不随意運動（自分の意思に反して勝手に手足が動いてしまうこと）、肝臓や脾臓などの臓器肥大など、独特の症状を来します。いろいろな病型があるので、症状も病型により異なります。
発生頻度は人口10万人に１人、あるいはそれ以下とまれな病気ですが、多くは、小児科で新生児期や幼児期に知能や運動能力の発達が悪いことから専門的に検査されて、診断されることが多いようです。脂質の代謝に関係する酵素が完全に欠損している場合は生まれてすぐに症状が出ることが多いのですが、酵素が部分的に欠損している場合は、若年あるいは成人になってから症状が現れることがあります。一般に、生後早期から症状が現れるものほど重症です。
検査と診断
前に述べたような独特な臨床症状に加えて、骨髄穿刺、肝臓などの肥大した臓器の生検により、脂肪がたくさんたまっている細胞を顕微鏡で見て診断ができます。さらに酵素活性、遺伝子診断により確定診断ができます。
治療の方法
ゴーシェ病、ニーマン・ピック病、異染性白質ジストロフィー、ファブリー病などでは、骨髄移植が試みられています。そのほか、栄養管理や感染予防など対症的な治療を受けます。
病気に気づいたらどうする
小児神経の専門医の診察を受けて、脂質代謝のどの酵素が欠損しているか、酵素活性を調べ、遺伝子変異の診断をしてもらいます。