脳・神経・筋の病気
ミトコンドリア脳筋症
みとこんどりあのうきんしょう
Mitochondrial encephalomyopathy
初診に適した診療科目：神経内科 内科
分類：脳・神経・筋の病気 ＞ 筋肉の病気
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どんな病気か
筋肉のエネルギー源は、筋細胞内に蓄積されたグリコーゲンと中性脂肪です。脂肪は細胞内のミトコンドリアのなかで代謝されて、アデノシン三リン酸（ＡＴＰ）を作り出す源となります。とくに、マラソンのような持続的な運動に使用されるエネルギー源が脂肪です。
したがって、ミトコンドリアが異常になるとエネルギー代謝がうまくいかず、運動異常が現れることになります。ミトコンドリアは全身の細胞にあるので、筋肉だけではなくほかの場所の機能異常も現れます。脳神経と筋細胞のミトコンドリア異常が主にみられる病気がミトコンドリア脳筋症です。
さまざまな病気が報告されていますが、主な病型は次項で述べる３つです。ミトコンドリアのＤＮＡ異常で発症する病気は、母系遺伝（体細胞遺伝）で子孫に伝えられます。脳筋症では、ミトコンドリアのＤＮＡ異常があることが明らかになりました。
いずれの病型にも決定的な治療法はありません。
主なミトコンドリア脳筋症
①カーンズ・セイヤー症候群（慢性進行性外眼筋麻痺：ＫＳＳ）
この病気は眼球運動麻痺、心伝導障害に網膜色素変性症を伴った病気です。３つの症状が常にそろうわけではありません。ミトコンドリアＤＮＡの一部が欠けています。
②脳卒中様発作を伴うミトコンドリア脳筋症（メラス：ＭＥＬＡＳ）
脳卒中のような症状と高乳酸血症を示し、若年で発症します。低身長で筋力低下がみられます。ミトコンドリアＤＮＡ内のロイシンｔＲＮＡの点変異（ＤＮＡの１塩基の欠失、置換、挿入のこと）が、日本の研究者によって明らかにされました。また最近、日本でＬ-アルギニン療法が提唱されて注目されています。
③ミオクローヌスを伴うミトコンドリア脳筋症（福原病：ＭＥＲＲＦ）
このタイプは小脳症状、ミオクローヌス（不随意運動の一種）、筋症状、てんかんが主な症状です。この病気もミトコンドリアＤＮＡのリジンｔＲＮＡ内の点変異で起こります。