脳・神経・筋の病気
筋強直症候群（ミオトニー症候群）
きんきょうちょくしょうこうぐん（みおとにーしょうこうぐん）
Myotonic syndrome
分類：脳・神経・筋の病気 ＞ 筋肉の病気
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どんな病気か
ミオトニーとは、筋肉収縮後に自分で筋肉を弛緩できない状態を指します。ミオトニーを主症状とする疾患群を筋強直症候群（ミオトニー症候群）といいます。そのうち、常染色体優性遺伝型がトムゼン病で、劣性遺伝型がベッカー病です。
ミオトニーのほかに、寒冷時に脱力がみられる疾患はパラミオトニーと呼ばれ、高カリウム血性周期性四肢麻痺と同じ病気です。ほかに小児期から発症するシュワルツ・ジャンペル症候群が知られています。
原因と症状
トムゼン病とベッカー病は、ともに第７番染色体にあるクロライドチャンネル遺伝子の異常で発症します。ミオトニー現象が著しいために筋肉は発達し、ヘラクレスのような体型になります。中年以降になると多少、筋力が低下します。筋力低下は、ベッカー病のほうが強いといわれています。
パラミオトニーは、第17番染色体にあるナトリウムチャンネル遺伝子の異常です。
治療の方法
ジフェニルヒダントインやプロカインアミドが投与されますが、効果はあまりありません。