脳・神経・筋の病気
シャルコー・マリー・トゥース病
しゃるこー・まりー・とぅーすびょう
Charcot-Marie-Tooth disease
初診に適した診療科目：神経内科 内科
分類：脳・神経・筋の病気 ＞ 脊髄・末梢神経・筋の病気
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どんな病気か
遺伝性ニューロパチーのひとつで、下腿・足に始まる四肢遠位筋の萎縮・筋力の低下を主徴とする疾患です。欧米では多い病気ですが、日本での頻度はあまり高くないとされています。
原因は何か
遺伝子の異常により、末梢神経を構成する髄鞘（神経細胞を構成する軸索といわれる部分のまわりを取り囲む部分）に存在する蛋白質などに異常が起こります。単一の病気というより、いくつかの異なる病型に分類されます。最も多いのが小児期から思春期にかけて発症し、末梢神経の髄鞘が損なわれるために末梢神経伝導速度が低下するタイプです。
原因遺伝子が判明したものもあり、常染色体優性遺伝形式をとるもの、常染色体劣性遺伝形式をとるもの、Ｘ染色体劣性遺伝形式をとるものなどがあります。
症状の現れ方
典型例では足は凹足（土踏まずが深く甲が高い）・内反足を呈し、下腿から大腿の下３分の１に限られる筋萎縮のため「シャンパンびんを逆さにした」形をとります。また足首が下垂するため、歩行時は膝を高く上げて歩くようになります。病気が進行すると手・前腕の筋萎縮や上下肢の遠位部に感覚障害が現れます。一般に呼吸筋や嚥下筋は侵されず、心筋も侵されることはまれです。
しかし重症例では、脳神経障害による嚥下障害、声帯麻痺、胸鎖乳突筋（首にある筋肉のひとつ）の筋力低下、自律神経障害による不整脈・低血圧、側弯症による呼吸障害（拘束性換気障害）を合併することもあります。
検査と診断
家族歴、特徴的な身体症状、および末梢神経伝導速度の検査により診断可能です。遺伝子検査も行われています。
治療の方法
現在までのところ病気を治したり、病気の悪化を防ぐような有効な治療法はなく、病態・進行に応じて対症的に治療をします。下垂足に対しては、テーピングをしたり、下肢装具を用いることで歩行障害はかなり軽減されます。