脳・神経・筋の病気

どんな病気か

　クロイツフェルト・ヤコブ病は、異常プリオン蛋白が脳に蓄積して神経細胞を破壊する致死的な病気です。

　①原因が不明な特発性、②プリオン蛋白遺伝子異常が原因の遺伝性（家族性）、③異常プリオン蛋白の感染が原因の感染性（医原性）に大別されます。頻度は特発性が圧倒的に多く、プリオン病の約90％を占めます。

原因は何か

　特発性の原因は、感染説や遺伝子異常説など多方面から研究されていますが、まだ明らかにされていません。最も有力な仮説は、プリオン蛋白生成の段階で突然変異が生じ、異常プリオン蛋白が生成されて発症するという説です。

症状の現れ方

　特発性クロイツフェルト・ヤコブ病は比較的画一的な症状を示します。大部分は40歳以上で発症し、平均発症年齢は65歳です。認知症、小脳失調、視力障害などが現れます。認知症は急速に進行して半年以内に無動無言症状態になり、１年前後で死亡することが多いようです。

　また、発症早期にミオクローヌスと呼ばれるけいれん様の不随意運動が上肢を中心にみられることが特徴です。

検査と診断

　発症早期に特異的に診断する方法は開発されていません。進行性の認知症、ミオクローヌスに加えて、脳波検査で周期性同期性放電と呼ばれる特徴的な所見があれば、クロイツフェルト・ヤコブ病と臨床的に診断されます。周期性同期性放電とは、脳波で１秒に１回の頻度で異常波が周期的に現れる所見をいいます。

　脳のＭＲＩでは大脳皮質、小脳、基底核に進行性の変性や萎縮がみられます。早期診断には、ＭＲＩの拡散強調画像が有効な場合が多いようです。

　特発性クロイツフェルト・ヤコブ病の確定診断には、脳組織において疾患に特徴的な所見を確認する必要がありますが、脳には強い感染性があり、生前に脳生検を行うことは少ないようです。

治療の方法

　現在のところ、有効な治療法は確立されておらず、致死的な病気です。延命処置を行わない英国での生存期間は平均３・９カ月です。日本では症状に応じた対症療法を行い、経管栄養、抗生剤投与、ミオクローヌスに対する抗けいれん薬投与などが行われます。

病気に気づいたらどうする

　すみやかに神経内科、脳神経外科、精神神経科などの専門医の診断を受ける必要があります。この病気が疑われる時や診断された時は、二次感染の防止が最も重要になります。

　唾液や尿などからの感染性は非常に低いとされており、患者との通常の接触で感染することはありません。患者の脳、脊髄、リンパ系組織には強い感染性があることがわかっています。したがって、医療行為を介しての感染が最も懸念されます。

〈詳しい情報の入手先について〉

国立精神・神経センター疾病研究第七部

http://www.ncnp.go.jp/nin/guide/r7/index. html

（久留米大学医学部呼吸器・神経・膠原病内科部門准教授　綾部光芳）