循環器の病気

どんな病気か・原因は何か

　大きい心室中隔欠損があり、右心室の出口（漏斗部）が狭い病気です（図16）。チアノーゼ（皮膚や粘膜が紫色になること）性心臓病の代表であり、乳児期から幼児期に特有のチアノーゼ発作を起こして治療が必要になります。

　原因として、約10％で染色体異常（ＣＡＴＣＨ22）に合併して生じます。

症状の現れ方

　本症でのチアノーゼ出現の時期はさまざまで、３分の１は生後１カ月以内に、３分の１は生後１カ月ないし１年に、残りは生後１年以後に現れます。乳児期には泣いた時や運動時にだけみられるチアノーゼが、のちには常時認められるようになります。

　本症の約30％には、特有のチアノーゼ発作（スペル発作：唇などが黒くなり、一時的に意識を失う発作）が３カ月〜３歳で生じます。チアノーゼが出現して６カ月以上たつと手足の指先が丸く変形し、これは太鼓バチ指と呼ばれます。

　１歳過ぎに歩行を始めると、走ったり歩いたりして息が切れるとしゃがみ、いわゆる相撲の蹲踞（つま先立ちで深く腰をおろし、上体を正した姿勢）の姿勢をとります。

検査と診断

　診断の確定には心臓超音波（心エコー）や心臓カテーテル、心血管造影検査（精密検査）が必要です。その他のチアノーゼ性心疾患（完全大血管転位症、両大血管右室起始症、単心室、肺動脈閉鎖症など）との区別が重要で、手術の方法に影響します。

治療の方法

　乳幼児期には、チアノーゼ発作に対する予防と治療が必要です。家庭でのチアノーゼ発作に対する処置は、第一に抱き上げて蹲踞の姿勢をとらせること、第二に家庭用の酸素吸入装置を用いて酸素吸入をすることです。発作が20分以上続く場合は、病院（循環器小児科）での治療が必要です。

　チアノーゼ発作が薬物でおさまらない場合は、乳児期早期に開胸してシャント手術を行います。通常は１歳前後、体重８〜10㎏で人工心肺を使用して根治手術を受けます。手術の危険率は２〜５％ですが、肺動脈の形態や合併する奇形によって危険率は変わります。

　根治手術が成功すれば、チアノーゼの消失、右心室圧の低下が得られ、自覚症状もほとんどありませんが、運動負荷試験では軽度の心機能の低下が認められます。

（イェール大学医学部小児循環器外科部長　新岡俊治）

図16　ファロー四徴症　※数字は血液量を示す