子どもの病気
その他の染色体異常
そのたのせんしょくたいいじょう
Other chromosome aberrations
初診に適した診療科目：小児科
分類：子どもの病気 ＞ 染色体異常
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どんな病気か
染色体異常症には非常に多くの種類があります。ここでは頻度の比較的高いものをあげます。
①13トリソミー症候群
13番染色体が３本あるもので、新生児１万人に１人の頻度でみられます。脳や顔（小眼球、唇裂・口蓋裂など）、指、心臓などに重い奇形がみられます。知能や運動の発達の遅れは最重度です。平均寿命は３〜４カ月で、90％以上が１歳以内に死亡します。予後不良の染色体異常症のため、治療方針は合併症の程度や全身状態を考慮し、家族と医療者の話し合いで決定される傾向にあります。
②18トリソミー症候群
18番染色体のトリソミーで、新生児６０００人に１人の頻度です。後頭部が出っ張り、小さな目鼻口の集まった特有の顔をしています。指の重なりや、揺り椅子の形の足底も特徴的です。心臓の奇形がほぼ全員にみられます。知能や運動の発達の遅れは最重度です。90％は１歳までに死亡します。治療方針の決定は13トリソミーの場合と同様です。
③５p−症候群
５番染色体の短腕の一部が欠けているものです。新生児期に子ネコのような甲高い鳴き声がみられ、「ネコ鳴き症候群」とも呼ばれます。眼の間の離れた丸い顔が特徴的ですが、年齢とともに顔は細長くなります。胎児期から成人に至るまでずっと小柄です。知能や運動の発達は遅れ、知能指数は20〜30くらいです。
④クラインフェルター症候群
Ｘ染色体を１〜３本過剰にもっている男性で、新生男児６００人に１人の頻度です。身長は高く、やせていて手足が長い特徴があります。思春期以降も精巣の発育が不良で無精子症になります。約３分の１に乳房の発育（女性化乳房）が認められます。知能は一般に正常です。思春期以後に男性ホルモンの補充療法を行うことがあります。