子どもの病気

どんな病気か

　グルコセレブロシダーゼの異常により、グルコセレブロシドが肝臓、脾臓、骨髄、重症型では脳にもたまり、それぞれの機能を障害する遺伝性の病気です。

原因は何か

　グルコセレブロシダーゼの遺伝子異常が原因で、常染色体劣性遺伝します。

症状の現れ方

　重症型では、乳児期から肝臓、脾臓が腫脹し、けいれんが現れて進行し、早期に死亡します。軽症型では神経症状は認められず、肝臓、脾臓の腫脹、骨痛、骨折などが認められます。中間の経過をたどる患者さんもいます。

検査と診断

　骨髄に泡沫細胞およびリンパ球の空胞化が認められます。リンパ球や培養細胞を用いて酵素活性を測定し、診断します。

治療の方法

　重症型には有効な治療法はなく、軽症型では骨髄移植療法や酵素補充療法が行われます。

病気に気づいたらどうする

　先天性代謝異常症および小児神経を専門とする医師による診察が必要です。

（山形大学医学部小児科学講座教授　早坂　清）