子どもの病気

どんな病気か

　スフィンゴミエリナーゼの異常により、スフィンゴミエリンとコレステロールがたまり、肝臓、脾臓の腫脹、肺の浸潤、そして重症の患者さんでは脳にもたまり、精神運動発達の退行（一度獲得した能力を失っていくこと）やけいれんが現れ、寝たきりとなり、死に至ります。

原因は何か

　スフィンゴミエリナーゼの遺伝子異常が原因で、常染色体劣性遺伝します。

症状の現れ方

　重症型（Ａ型）では、生後数カ月から肝臓、脾臓がはれて巨大化します。３カ月前後からミルクの飲みが悪くなり、吐いたり、下痢をします。１歳ころには、すでにできるようになっていたお座りなどができなくなり、首の座りも不安定になり、周囲に関心を示さなくなって、３歳前後に死亡します。

　軽症型（Ｂ型）では神経症状はなく、乳児期から肝臓、脾臓の腫大と呼吸器障害が認められます。

検査と診断

　眼底にチェリーレッドスポット（黄斑部に赤紫色のさくらんぼ様のスポットが認められる）が約半数に認められ、胸部Ｘ線写真では浸潤陰影像があり、骨髄細胞に泡沫細胞およびリンパ球の空胞化が認められます。リンパ球や培養細胞を用いて酵素活性を測定し、診断します。

治療の方法

　重症型には有効な治療法がなく、軽症型では骨髄移植が有効と報告されています。

病気に気づいたらどうする

　先天性代謝異常症および小児神経を専門とする医師による診察が必要です。

（山形大学医学部小児科学講座教授　早坂　清）