子どもの病気
ウィルソン病（先天性銅代謝異常症）
うぃるそんびょう（せんてんせいどうたいしゃいじょうしょう）
Wilson disease (Inborn error of copper metabolism)
初診に適した診療科目：小児科 内科
分類：子どもの病気 ＞ 代謝異常の病気
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どんな病気か
銅は体内のあらゆる組織に存在し、重要な役割を果たしています。しかし、異常に蓄積すると有害な作用を示します。ウィルソン病では、銅を輸送する蛋白（ＡＴＰ７Ｂ）の遺伝子異常により胆汁中への排泄が障害され、体内とくに肝、脳、腎に銅が蓄積し、それぞれの機能が障害されます。
原因は何か
銅を輸送する蛋白（ＡＴＰ７Ｂ）の遺伝子異常が原因で、常染色体劣性遺伝する病気です。
症状の現れ方
一般的には、５歳以降に肝機能障害を起こします。気づいた時にはすでに肝硬変を起こしていることが多いのですが、検査で異常が検出されてもほとんど自覚症状はありません。病気が進行し、はじめて全身倦怠感、黄疸、肝腫大（はれて大きくなる）、腹水貯留（たまる）などが現れます。肝機能障害が潜行し、劇症肝炎や溶血発作で気づくこともあります。10歳以降に、脳が障害され、ろれつが回らない、手の震え、書字の乱れ、不随意運動（意思とは無関係な体の動き）、歩行障害などが現れます。腎臓も障害され、血尿なども認められます。
検査と診断
肝機能障害、とくにコリンエステラーゼの低下や凝固能の低下など肝硬変を示す異常がみられます。特異的な徴候として、血中セルロプラスミンや銅の濃度が低く、銅の尿中排泄が増え、肝における銅の蓄積が確認されます。病初期には認められませんが、銅は角膜にも沈着し、カイザー・フライシャー輪が認められます。
治療の方法
銅の排泄を促すために、食間にキレート剤（ペニシラミン、トリエン）を経口投与します。また、銅の吸収を抑えるために、銅の含有の少ない食事をすすめ、また食後に亜鉛を投与します。重度の肝硬変や劇症肝炎を生じた場合には、肝移植療法も有効な治療法として選択されます。
病気に気づいたらどうする
肝疾患の専門医か、先天性代謝異常症を専門とする医師による診察が必要です。