子どもの病気

どんな病気か

　糖原（グリコーゲン）は、脂肪と同様に体のなかの貯蔵エネルギーのひとつであり、とくに肝臓と筋に多く蓄えられています。肝臓の糖原は、空腹時にブドウ糖にまで分解されて血液中に放出され、全身で利用されます。筋の糖原は、短時間に大きなエネルギーを要する運動時に分解され、筋で用いられます。

　糖原病は、糖原の利用が障害され、結果として組織に糖原が異常に蓄積する病気です。10種前後の病型があり、蓄積する組織にしたがって肝臓（肝型）、筋（筋型）、肝臓と筋（肝筋型）、心筋（心筋型）に分類されます。

原因は何か

　糖原の分解に関係する各種酵素の遺伝子異常が原因で、大部分は常染色体劣性遺伝し、一部はＸ連鎖劣性遺伝します。

症状の現れ方

　肝型では、低血糖、肝臓の腫大（はれて大きくなる）、低身長などが主な症状です。肝臓の糖原から生成されたブドウ糖は血液中に放出され、各組織で（とくに脳など）で利用されます。低血糖になると脳のはたらきが障害され、頭がぼーっとする程度の軽いものから昏睡となる重い意識障害まで、血糖の低さにしたがってさまざまな症状が認められます。肝臓に糖原が脂肪とともに蓄積され、肝臓が腫大し、子どもではおなかが大きくふくらんで見えることもあります。

　成人後には良性の肝腺腫ができて、悪性化することもあるので、注意が必要です。また、人形様顔貌、低身長、高乳酸血症、高脂血症、高尿酸血症、肝硬変などが認められることもあります。

　筋型では、激しい運動時の疲労、筋力の低下、筋肉痛、筋の崩壊によるミオグロビン尿（褐色尿）などが認められます。

　肝筋型では両者の症状が認められ、心筋型では心臓が拡大し、心不全の症状を示します。

検査と診断

　症状、肝・筋のＭＲＩやＣＴ、フェルナンデスらにより確立された負荷試験、肝・筋生検による糖原の蓄積の確認、血液、肝、筋組織を用いた酵素活性の測定などにより診断されます。最近では、遺伝子解析により簡単に診断される病型も知られています。

治療の方法

　肝型では、特殊ミルクや食事を頻回に分けて与え、血糖の維持を図ることが目標になります。夜間の低血糖が問題になる場合には、経管栄養を施したり、就寝前や夜間にコーンスターチを与えます。病型によっては、乳糖、ガラクトース、果糖などを制限します。筋型では、激しい運動を避け、高蛋白食が有効なこともあります。なお、肝型では肝移植、重症心筋型では心移植が有効な治療法です。

病気に気づいたらどうする

　先天性代謝異常症を専門とする医師の診察を受ける必要があります。

（山形大学医学部小児科学講座教授　早坂　清）