子どもの病気
白皮症(アルビニズム)
はくひしょう(あるびにずむ)
Albinism
初診に適した診療科目:小児科 皮膚科 皮膚泌尿器科
分類:子どもの病気 > 代謝異常の病気
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どんな病気か
白皮症はメラニンの生成が生まれつき損なわれているため、皮膚や眼のメラニン色素が消失または低下する病気です。メラニンはアミノ酸の一種であるチロシンからつくられますが、その代謝を触媒する酵素チロジナーゼの異常により起こるタイプと、それ以外のタイプとに大別されています。
症状の現れ方
チロジナーゼ活性のない典型例では、生まれた時から全身の皮膚が白く、頭髪、眉毛、睫毛(まつ毛)はすべて白毛です。眼球にもメラニン色素がないため眼底の血管まで透過され、目が赤く見えます。
羞明(光がまぶしいこと)が激しく、眼振(無意識に起こる眼球の往復運動)もみられます。日焼けにより皮膚の紅斑を起こしやすく、紫外線による皮膚がんも起こしやすいとされています。
治療の方法
根本的な治療法はありません。眼に関してはサングラスの装着が必要で、紫外線曝露による障害を防ぐために、衣類、帽子の着用、日傘、日焼け止めクリームの使用など、日常生活の指導が中心になります。