子どもの病気
チェディアック・東症候群
ちぇでぃあっく・ひがししょうこうぐん
Chediak-Higashi syndrome
初診に適した診療科目：小児科 内科
分類：子どもの病気 ＞ 血液の病気
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どんな病気か
白血球やさまざまな体細胞に巨大顆粒が認められる、常染色体劣性遺伝による先天性免疫不全症です。食細胞（主に好中球）が減るとともに、食胞内での殺菌能が低下して易感染性（感染しやすい）を示し、極めて予後が悪い病気です。
原因は何か
細胞内での殺菌・消化のメカニズムの一部であるリソソーム形成と小胞間輸送という部位の障害が原因と考えられています。
症状の現れ方
乳児期から重い感染症を繰り返します。好中球の障害による細菌や真菌感染だけでなく、ＮＫ細胞や細胞障害性Ｔ細胞などのリンパ球活性の低下があり、ウイルス感染も重症化します。巨大顆粒はメラニン細胞や神経細胞にも認められ、それぞれ部分的白皮症や知能障害、けいれんなどの神経症状を示します。
増悪期には悪性リンパ腫や血球貪食症候群に似た病態を示し、致死的な経過をとる場合があります。
治療の方法
造血幹細胞移植をできるだけ早期に行うことが、現時点では唯一の治癒を望める治療法です。