子どもの病気

チェディアック・東症候群

ちぇでぃあっく・ひがししょうこうぐん
Chediak-Higashi syndrome

初診に適した診療科目:小児科 内科

分類:子どもの病気 > 血液の病気

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どんな病気か

 白血球やさまざまな体細胞に巨大顆粒が認められる、常染色体劣性遺伝による先天性免疫不全症です。食細胞(主に好中球)が減るとともに、食胞内での殺菌能が低下して易感染性(感染しやすい)を示し、極めて予後が悪い病気です。

原因は何か

 細胞内での殺菌・消化のメカニズムの一部であるリソソーム形成と小胞間輸送という部位の障害が原因と考えられています。

症状の現れ方

 乳児期から重い感染症を繰り返します。好中球の障害による細菌や真菌感染だけでなく、NK細胞や細胞障害性T細胞などのリンパ球活性の低下があり、ウイルス感染も重症化します。巨大顆粒はメラニン細胞や神経細胞にも認められ、それぞれ部分的白皮症や知能障害、けいれんなどの神経症状を示します。

 増悪期には悪性リンパ腫や血球貪食症候群に似た病態を示し、致死的な経過をとる場合があります。

治療の方法

 造血幹細胞移植をできるだけ早期に行うことが、現時点では唯一の治癒を望める治療法です。

(青森県立中央病院小児科副部長 高橋良博)