子どもの病気

慢性肉芽腫症

まんせいにくげしゅしょう
Chronic granulomatous disease

初診に適した診療科目:小児科 内科

分類:子どもの病気 > 血液の病気

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どんな病気か

 好中球、好酸球、単球、マクロファージなどの白血球は食細胞とも呼ばれ、細菌や真菌などの異物を貪食し、細胞内で殺菌するはたらきをしています。慢性肉芽腫症は先天性のまれな食細胞機能異常症です。

原因は何か

 殺菌機構(メカニズム)の中心的役割を果たすスーパーオキサイド(O‐2)や過酸化水素(H2O2)などの産生低下が起こり、殺菌能障害を引き起こします。近年本症に対する遺伝子の解析が進み、日本では伴性劣性遺伝形式をとり、男児に発症するgp91‐phox欠損型が約4分の3を占めることが明らかになりました。

症状の現れ方

 生後数カ月から非H2O2産生カタラーゼ陽性菌である黄色ブドウ球菌や大腸菌、クレブシエラなどの細菌、およびアスペルギルスやカンジダなどの真菌に対する難治性の感染症を繰り返します。また機序(仕組み)は明らかではありませんが、皮膚やリンパ節、消化管などに肉芽腫を形成することがあります。

検査と診断

 NBT色素還元能試験や、フローサイトメトリー法によるH2O2に反応する蛍光色素を用いた方法も、一般的に行われるようになってきました。

治療の方法

 ST合剤(バクタ、バクトラミン)の予防投与が1970年代から行われ、有効性が確立しています。インターフェロンγによる感染症抑制効果が3分の1の症例で認められます。根治療法としては造血幹細胞移植が実際に行われており、海外では遺伝子治療の臨床試験も行われています。

(青森県立中央病院小児科副部長 高橋良博)