子どもの病気
骨形成不全症
こつけいせいふぜんしょう
Dysosteogenesis
初診に適した診療科目：小児科 整形外科
分類：子どもの病気 ＞ 運動器系の病気
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どんな病気か
Ⅰ型コラーゲンの異常により生じる全身性の結合組織の病気で、骨の脆弱性から頻回の骨折、骨変形を生じます。遺伝性の病気で、発生頻度は約２万人に１人です。
症状の現れ方
症状はさまざまで、生後すぐ死亡する重症型から、偶然発見されるほとんど無症状のものまであります。症状は、易骨折性（骨折しやすい）・進行性の骨変形などの長管骨の脆弱性と脊椎の変形に加え、青色強膜、象牙質形成不全、成長障害、難聴、関節・皮膚の過伸展などです。
重症度、青色強膜、象牙質形成不全の有無により、Ⅰ型〜Ⅳ型に分類されます。最近、この分類に当てはまらず、またコラーゲン異常が原因ではない場合が存在することが判明し、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ型と新たに分類されました。
検査と診断
軽微な外力による繰り返す骨折、青色強膜、Ｘ線所見、骨密度測定などにより診断されます。軽症型では診断が簡単でない場合もあります。Ｘ線写真では、頭蓋骨における多数の小さい島状の骨が見える所見が重要です。骨の密度は著しく低値です。
区別すべき病気として、くる病などの骨脆弱性を呈する病気のほか、被虐待児症候群もあげられます。
治療の方法
四肢長管骨の骨折、変形に対する外科的治療のほか、最近行われるようになったビスホスフォネート製剤を用いた薬物療法が著しい効果をあげています。